Op.Dr. Banu Çiftçi
yükleniyor...
Randevu için
0212 215 55 50

Bebeklerin büyük çoğunluğu sağlıklı doğmasına rağmen; ortalama 100 de 1 i ciddi fiziksel ve zekasal özürle doğmaktadır. En sık görülen nedenlerden biri, extra 21. kromozomun neden olduğu Down Sendromu’dur (trisomy 21). İleri yaş annelerde daha sık olmakla beraber her yaşta görülebilmektedir.

DOWN SENDROMU TARANMASI VE TANI TESTLERİ

Bebeğin Down Sendromlu olması ya da olmamasından kesin emin olmanın tek yolu tanı testi yapılmasıdır (CVS veya amniosentez). CVS 11-14 hafta arasında yapılır ve plasentadan küçük miktarda doku örneği alınması işlemidir. Amniosentezise, 15. haftadan sonra yapılmaktadır ve bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınması işlemidir.

Her ikisi de bebekle aynı genetik materyali taşıyan örneğin alınmasını ve bebeğin kromozomlarının detaylı incelenmesini sağlamaktadır. Ancak bu tanı testlerindeki problem, bebek tamamen normal olsa da düşüğe neden olabilmeleridir ve düşük oranı ortalama 1/200 dür.

Bu nedenle, tanı testi (CVS veya amniosentez) yapılması veya yapılmaması kararı, girişimsel olmayan testlerdeki (1.trimester tarama testi, ikili test—2.trimester tarama testi, üçlü veya dörtlü test) risk degerlendirilmesi üzerine alınmalıdır. Bu riski hesaplamanın en doğru yolu, aşağıdaki bilgilerin birleştirilmesidir;

  1. Anne yaşı,
  2. 11-14 hafta arasında yapılan ultrason bulguları (ense saydamlığı ölçümü, burun kemiğinin olup olmaması, kalp kapakçıklarından birindeki geri akımın değerlendirilmesi, bebeğin önemli damarlarından birindeki kan akımının değerlendirilmesi ve bebeğin yüzündeki alın damak açısının değerlendirilmesi…)
  3. Anne kanındaki bazı gebelik hormonlarının düzeyi.
Ense saydamlığı ölçümü

Ense saydamlığı ölçümü, 11-14 hafta arasında yapılan, bebeğin ense kısmındaki sıvının ölçüldüğü ultrason degerlendirmesidir. Tüm bebeklerde bu bölgede bir miktar sıvı bulunmasına rağmen, Down sendromlu bebeklerde bu sıvıda artış izlenmektedir.

11-14 hafta Ultrasonu başka neleri değerlendirir?

Ultrason değerlendirmesinde baktığımız diğer parametreler:

  1. Son adet tarihinizin doğruluğunu değerlendirmek,
  2. Bebeğin normal gelişip gelişmediğini kontrol etmek
  3. Çoğul gebelikleri saptamak
  4. Bebeğin bu dönemde görülebilen organlarını kontrol etmektir.

1.trimester kan biyokimyası

Anneden alınan kan, iki gebelik hormonunun düzeylerinin ölçülmesinde kullanılır (free beta-hcg ve papp-a). Down sendromlu gebeliklerde, free b-hcg duzeylerinde artma, papp-a düzeylerinde azalmaya eğilim vardır.

BİRLEŞTİRİLMİŞ, 1. TRİMESTER TARAMA TESTİ (İKİLİ TEST)
  1. Sadece anne yaşının ele alındığı tarama, Down Sendromlu bebeklerin %30 unu yakalamaktadır.
  2. Sadece ense saydamlığı ölçümünün yapıldığı tarama, Down Sendromlu bebeklerin %80 ini yakalamaktadır.
  3. Sadece kan biyokimyasının yapıldığı tarama, Down Sendromlu bebeklerin %60 ını yakalamaktadır.
  4. Üstteki üç metodun birlikte değerlendirilmesi, en etkili olanıdır ve Down Sendromlu bebeklerin %90 ını yakalamaktadır.

Birleştirilmiş, 1. trimester tarama testi (ikili test) nin sonucunda, size bebeğin Down Sendromlu olmasına yönelik bir risk verilecek. Bu risk size bebeğinizin Down Sendromlu olup olmadığına dair kesin bir bilgi vermeyecek ancak sonrasında tanı testi (CVS veya amniosentez) yaptırıp yaptırmama konusunda sizi bilgilendirmede yardımcı olacaktır. Bu karar tamamen kişisel olup, size yol gösterici olması bakımından, tanı testini 1/300 ve üzerindeki risklere önerdiğimizi belirtmek isteriz. Bu aynı zamanda yüksek risk saptanan kadınların bile çoğunun tamamen normal bir bebeğe sahip olacağını göstermektedir.

2.TRİMESTER TARAMA TESTLERİ (ÜÇLÜ VEYA DÖRTLÜ TEST)

Bu testler genelde 11-14 hafta taramasını kaçırmış, vaktini geçirmiş gebeliklerde kullanılır.

Üçlü test denmesinin nedeni kandaki üç gebelik hormonunu değerlendirmesi (beta-hcg, AFP ve Estriol),

Dörtlü test denmesinin nedeni kandaki dört gebelik hormonunu değerlendirmesidir (beta-hcg, AFP, Estriol ve inhibin-A). Hangisinin yapılacağına, labaratuvarın imkanlarına göre karar verilir. 3 lü testin Down sendromunu saptama oranı, %60, dörtlü testin ise %80 lerdedir. Bu nedenle, mümkün oldukça dörtlü test tercih edilir. Bazı ülkeler ve ekoller, ikili test sonrası dörtlü test de yapıp, birlikte değerlendirme yapabilirken bazı ekoller sadece 2 li testi yeterli görmektedir. Bu testlerde ayrıca trisomy 18, trisomy 13 gibi kromozomal bozukluklara ve nöral tüp defekti (omurganın kapanma hastalığı) dair de risk saptaması yapılır.

Son yıllarda kullanıma giren hücre dışı fetal DA testi, anne adayından kan alınarak 10. gebelik haftasından itibaren yapılabiliyor ve 1 haftada sonuç elde edilebiliyor. Hücre dışı fetal DNA testinin doğruluk ve tanıya götürmesi açısından amniyosentez ya da CVS in yerini alamayacağı akılda tutulmalıdır. İleri bir tarama testi olarak kabul edilmelidir.

20.HAFTA ULTRASONU (DETAYLI USG, 2. DÜZEY USG,..)

Yapısal bozuklukları saptamanın en iyi yolu 18-23 hafta arasında yapılan ultrason değerlendirilmesidir. Birleştirilmiş, 1. trimester tarama testi (ikili test) sonucunuz ne olursa olsun, bebeğin anatomik yapısının detaylı değerlendirildiği bu ultrasonu yaptırmanızı tavsiye ediyoruz.
Ense saydamlığı ölçümü yüksek bulunduysa, aynı zamanda ayrıntılı kalp değerlendirilmesi (fetal eko) ni de tavsiye ediyoruz. Çünkü kalp anormallikleri de yüksek ense saydamlığı ölçümüne neden olabilmektedir.