Hücre dışı fetal DNA testi
Anne karnındaki bebekteki genetik anormalliklerin bazılarını (trisomy 13, trisomy 18 ve trisomy 21 (Down Sendromu) saptamaya yönelik tarama testlerine çok daha yüksek doğrulukta bir tarama testi daha eklendi. Hücre dışı fetal DNA testi. Anne adayından kan alınarak yapılan bu test, 10. gebelik haftasından itibaren yapılabiliyor ve 1 haftada sonuç elde edilebiliyor.
Şu anki pratiğimizde, tarama testleri (ikili, üçlü veya dörtlü test) yapıyor, bu test sonuçlarında bir risk artışı saptadığımızda tanısal testler olan ve %99 oranında kesin bilgi veren, amniyosentez (bebeği saran amniyon sıvısından örnek alınması) ya da CVS (bebeğin plasentasından örnek alınması) gibi girişimsel işlemler uyguluyoruz. 11-14 hafta arası yaptığımız ikili testin saptama oranı, %90, 16-18 hafta arası yaptığımız üçlü test %60, dörtlü test %80 lerde. Bebeğin genetik materyalini aldığımız örnekten direkt mikroskop altında inceleyebildiğimiz, dolayısıyla kesin tanı testi olarak uyguladığımız, amniyosentez ya da CVS gibi girişimsel testlerin 1/200 olan gebelik kaybı riskinin hastalarımızı ve bizi sınırlayan en önemli faktör olduğu da bir gerçek.
Annenin kanında bebeğe ait serbest genetik materyali (Hücre dışı fetal DNA) saptayan bu yeni genetik testlerle özellikle risk grubunda olan anne adaylarına çok önemli bir tarama testi daha sunabiliyoruz artık. Anne kanında dolaşan serbest genetik materyalin yaklaşık %3-13 ü bebeğe aittir ve plasentadan salınır, doğumdan birkaç saat sonra da anne kanından temizlenir.
Aslında yıllardır araştırılan bu test yeni teknolojik gelişmelerle klinik uygulamaya girdi. Risk grubunda olup da amniosentez (bebeği saran amnion sıvısından örnek alınması) ya da CVS (bebeğin plasentasından örnek alınması) gibi girişimsel işlemler uygulanan hastaların saklanmış kanları geriye dönük incelendiğinde ve bu testlere tabii tutulduğunda, en sık görülen genetik anormallikler olan trisomy 13, trisomy 18 ve trisomy 21 (Down Sendromu) %98 oranında saptandı. Yanlış sonuç ise %0.5 idi. İleriye yönelik çalışmalar henüz olmasa da, şu an için, yüksek riskli gruptaki anne adaylarında, anne kanında dolaşan serbest fetal DNA ın ölçümüne dayanan bu testler, en sık görülen genetik anormallikler olan trisomy 13, trisomy 18 ve trisomy 21 (Down Sendromu) için en etkili tarama testi gibi görünüyor.
Her anne adayı yaşı ne olursa olsun, anne karnında saptanabilecek genetik anormalliklerin tanısı için tarama testleri ya da girişimsel testler hakkında bilgilendirilmelidir. Anne kanında serbest dolaşan fetal DNA yı saptamaya yönelik testler, yüksek risk grubundaki hastalara bir tarama testi seçeneği olarak sunulmalıdır.
Yüksek risk grubundaki hastalar;
Hasta bilgilendirilirken bu testlerin sadece, trisomy 18 ve trisomy 21 (Down Sendromu) bazı laboratuarlarda da trisomy 13 e dair tarama yapacağı anlatılmalıdır. Bu testler asla, amniyosentez veya CVS gibi tanı testlerinin doğruluğunda saptama yapamaz ve sadece bu üç kromozoma ve bazı nadir diğer gen bölgelerine ait genetik bilgi verir. Hâlbuki girişimsel testlerde bebeğin tüm kromozomları incelenebilir.
Bu testlerin diğer bir kısıtlılığı düşük riskli gebelerde çalışma sonuçları olmadığı için bu grupta kullanılamamasıdır. Aynı şekilde çoğul gebeliklerde de çalışma sonuçları klinik kullanım için yeterli değildir. Bazı çok küçük bir hasta grubunda da serbest dolaşan fetal DNA elde edilemeyebilir.
Bu testler rutin bir gebelikte yapılması gereken testler olarak kullanılmamalı, hastalar özellikle testlerin kısıtlılıkları konusunda bilgilendirilmelidir. Hastaların aile hikâyesi iyi alınmalı ve diğer testlerle araştırılması gereken ve saptanabilen özellikli genetik hastalıklar hakkında ayrıca bilgilendirilmelidir. Test öncesi ultrasonografi yapılarak, bebeğin canlı olduğu, tek olduğu, bir anormallik olmadığı ve gebelik haftasının ne olduğu tam olarak hesaplanmalıdır.
Test sonucu pozitif çıkan hastalar kesin tanı için genetik danışmaya yönlendirilmelidir. Yanlış pozitif sonuçlar olabileceğinden kesin tanı için amniyosentez ya da CVS önerilmelidir. Aynı zamanda negatif test sonucunun da sağlıklı bir gebeliği garantilemediği, yanlış negatiflik ihtimaline karşı hastalar bilgilendirilmelidirler. Yüksek riskli hastalara, bu test sonuçları ne olursa olsun, yapısal anormalliklere karşı muhakkak 18-23 hafta anomali taraması önerilmelidir. Yapısal anormallik saptanan hastalara ise amniyosentez ya da CVS önerilmelidir çünkü tarama testleri sadece trisomy 13, trisomy 18 ve trisomy 21 (Down Sendromu) na dair riski saptar.
Yüksek risk grubundaki hastalara Hücre dışı fetal DNA testi bir seçenek olarak sunulabilir. Bu teknoloji, Down sendromlu vakaları %98 oranında saptarken yanlış pozitiflik ihtimali %0.5 dir.
Türk Jinekoloji ve Obstetri Derneği’nin bu konudaki görüşü de aşağıdaki linkte paylaşılmıştır.